Human genome

Human genome

The human genome consists of 23 chromosome and the small mitochondrial DNA. 22 of the 23 chromosomes are autosomal chromosome pairs and the last one being a gender-determining pair. In total, the human genome contains the sequences of the 3 billion chemical base pairs that make up human DNA and approximately 20,000-25,000 genes. By understanding human genome, scientists are able to develop new medical applications that can significantly advance the state of health care.

産業: 生物学; 医療

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Human genome

ゲノム不安定性

医療; ヒトゲノム

1）染色体再配列と重複で構成される生物学的プロセスを。これらの表現型は、しばしば、細胞周期の制御と異常な遺伝子内の突然変異率のメカニズムの間に不均衡が存在する癌細胞の核型に見られている。毛細血管拡張性運動失調症は、細胞周期チェックポイント遺伝子であるATM遺伝子の変異からの結果である疾患である。ナイメーヘンの破損症候群は、染色体とゲノム不安定性を特徴とする疾患です。ゲノムの維持と複製に関与する種々 ...

線維性

医療; ヒトゲノム

1）またはフィブリルまたは繊維（線維性増殖）に関連。2）に関連する、の、または心房細動（線維性舞踏病でマーク。）

創始者効果

医療; ヒトゲノム

1）祖先の単一の祖先または少数でその遺伝子の変異の存在に起因する特定の集団に高頻度で観察された遺伝子変異2）創始者効果が大きいの小さなサブセットをもたらす遺伝的変異の減少です。人口は、新しい植民地を確立するために使用されます。新しい集団は、元の人口から、両方の遺伝子型と表現型の面で非常に異なる場合があります。いくつかのケースでは、創始者効果は、新しい種の出現の役割を果たしている。 ...

神経膠腫

医療; ヒトゲノム

1）グリア細胞（iから派生した良性と悪性の中枢神経系の腫瘍は、エ、アストロサイト、オリゴデンドロサイト、およびependymocytes）。アストロサイトは星状細胞腫（星細胞腫）または膠芽腫膠（膠芽腫を参照）を生じさせる可能性があります。オリゴデンドロサイトはoligodendrogliomas（乏突起膠腫）を生じさせるとependymocytesは、上衣腫（上衣腫）、脈絡叢腫瘍、または第3脳 ...

遺伝子選択

医療; ヒトゲノム

1）異なる遺伝子型の差動および非ランダム再生が、集団内の遺伝子頻度を変化させる動作。2）人口の伝播の異なる遺伝子型の個体を割り当てられた相対的なシェアを決定するプロセスを、遺伝子の選択的効果は、遺伝子のキャリアが再現される確率によって定義することができます。 ...

in situハイブリダイゼーション蛍光

医療; ヒトゲノム

1）蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）は、染色体上の特定のDNA配列を検出し、検索するための実験技術です。技術はそれに接続されている蛍光分子を持っているプローブと呼ばれる小さなDNA配列に染色体を公開することに依存しています。プローブ配列は、染色体上に、対応する配列に結合。中期染色体を持つと凝縮度の低い体細胞相間クロマチンとプローブのハイブリダイゼーションを検出するためにフルオレ ...

ゴルジ装置

医療; ヒトゲノム

1）タンパク質の翻訳後プロセシングおよびソートの関数は、粗面小胞体からそれらを受信し、分泌小胞、リソソーム、または細胞膜にそれらを指示することが平坦化された小胞のスタックを。タンパク質の動きは、転送の小胞によって行われることゴルジ体、リソソームや細胞膜と粗面小胞体やゴルジ体とヒューズから芽オフ。2）タンパク質の修飾と輸送でアクティブになっている滑らかな膜sacculesと関連付けられている小胞との ...