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Genetic disorders
Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.
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Genetic disorders
骨髄性
ヘルスケア; Genetic disorders
から派生または骨髄の特定の機能をけんしょうに係る。いくつかのケースで はまた特定の種類の非リンパ球白血球細胞顆粒球、単球、血小板の血統を含む、骨髄に存在する関係。骨髄性とも呼ばれます。 ...
タンパク質の切り捨て (PTT) テスト
ヘルスケア; Genetic disorders
具体的には mRNA の翻訳の早期終了を引き起こす変異から結果短縮の (切り詰められた) 蛋白質を識別する手段。
一本鎖コンフォメーション ポリモーフィズム (SSCP)
ヘルスケア; Genetic disorders
Dna の突然変異を含むセグメントを識別するゲル電気泳動を利用したプロセス;突然変異をスキャンの最初のステップとして使用できます。
disomy （UPD）
ヘルスケア; Genetic disorders
どの染色体の両方のメンバーでペアまたは染色体のペアのセグメントとどちらも 1 つの親から継承される状況は、他の親から継承されます。から disomy、異常な表現型いくつかのケースで可能性があります。 ...
