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Genetic disorders
Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.
Contributors in Genetic disorders
Genetic disorders
ハプロ
ヘルスケア; Genetic disorders
この状況は、正常な遺伝子の単一のコピーが正常な機能を保証に関して十分な蛋白質の生産を提供できるためのヘテロの遺伝子の突然変異または hemizygous 対応する対立遺伝子の削除が多いための特定の軌跡では、個々 を臨床的に影響を。 ...
マイクロ サテライト不安定性 (MSI)
ヘルスケア; Genetic disorders
腫瘍細胞のアンラこれらの領域の固有感受性とこれらのエラーが修正されると通常 DNA ミスマッチ修復機構の突然変異から生じる追加のマイクロ サテライトの対立 (繰り返しセグメント) ...
骨髄性
ヘルスケア; Genetic disorders
から派生または骨髄の特定の機能をけんしょうに係る。いくつかのケースで はまた特定の種類の非リンパ球白血球細胞顆粒球、単球、血小板の血統を含む、骨髄に存在する関係。骨髄性とも呼ばれます。 ...