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Genetic disorders
Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.
Contributors in Genetic disorders
Genetic disorders
ビリルビン
ヘルスケア; Genetic disorders
1) ヘムの分解産物である胆汁顔料。赤い血液細胞が分解されると 2) 物質形成。ビリルビンは肝臓で作られています、胆嚢に格納されている胆汁の一部です。異常蓄積ビリルビンの黄疸を原因します。 ...
ゲノム不安定性
ヘルスケア; Genetic disorders
染色体再配列と重複から成る 1) は、生物学的プロセス。これらの表現型が癌細胞の核型でよく見られている異常な遺伝子内の細胞周期制御と突然変異率のメカニズムの間の不均衡が。運動失調毛細血管拡張症細胞周期チェックポイントの遺伝子である ATM 遺伝子の変異から結果は病気です。ナイメーヘン折損症候群はまた染色体とゲノム不安定性によって特徴づけられる病気です。 2) 様々 なプロセス管理やゲノム複製に関与 ...
血管芽細胞腫
ヘルスケア; Genetic disorders
1) 散発的または協会ヒッペル-リンダウ病発生神経系の良性腫瘍。小脳半球と小脳虫部で最も頻繁に生じる、頭蓋内腫瘍の約 2 % を占めます。組織学的, 腫瘍内皮細胞や弾性脂肪貪食細胞のクラスターが並ぶ毛細血管と正弦波の複数のチャネルで構成されています。通常の孤独なこれらの腫瘍は複数することができ、脳幹, 脊髄, 網膜, とテント上の区画にも発生する可能性があります。小脳血管芽腫は通常 3 番目の ...