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Genetic disorders
Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.
Contributors in Genetic disorders
Genetic disorders
フィブリン
ヘルスケア; Genetic disorders
1) 蛋白質フィブリノゲン トロンビン、血栓の一部となる存在から派生します。2)、白の不溶性線維タンパク質特に血の凝固のトロンビンの作用によるフィブリノーゲンから形成されました。 ...
インスリン
ヘルスケア; Genetic disorders
1) タンパク質ホルモンで、膵臓のベータ細胞によって分泌されます。インスリン、一般的にグルコースの携帯電話の利用を促進したグルコース代謝の調節に主要な役割を果たしています。は、それはまた蛋白質と脂質の代謝の重要な調節因子であります。インスリンは、インスリン非依存型糖尿病を制御する薬として使用されます。膵臓の膵島細胞によって作られる 2) A のホルモン。インスリンはどこが可能、体内でエネルギーの ...
酵素
ヘルスケア; Genetic disorders
体内で化学反応を高速化 1) 蛋白質。 2) 酵素、生体触媒であるし、タンパク質はほとんど常に。は、セル内の特定の化学反応の率をスピードアップします。酵素反応の中には破棄されませんされ、繰り返し使用されます。A 細胞には酵素分子、それぞれ特定の化学反応に固有のさまざまな種類の何千もにはが含まれます。 ...
ミスセンス変異
ヘルスケア; Genetic disorders
その位置に異なるアミノ酸の翻訳結果 1)、1 つの塩基対置換。 2) ミスセンス変異によって場合が単一の基礎ペアの変化の異なるアミノ酸置換結果蛋白質。このアミノ酸置換の効果を持たないことがありますまたはそれが機能しない、タンパク質をレンダリング可能性があります。 ...
遺伝の不均質
ヘルスケア; Genetic disorders
1)、単一の障害、特性、またはいくつかのケースでの遺伝的要因と他の非遺伝要因によって引き起こされる特性のパターン。2) 異なる遺伝的メカニズムによって同一又は類似の表現型の生産。 ...
一塩基多型
ヘルスケア; Genetic disorders
人口のかなりの頻度で発生する遺伝シーケンス 1) 単一のヌクレオチドの変化。 2) バリアント DNA シーケンスのプリンまたはピリミジン (チミン) としてこのような別のベースを置き換えられています (シトシン) としての単一のヌクレオチドのベース。 3) 単一のヌクレオチドの多形 (SNPs) は、1 つの塩基の変化を伴う多型の一種です。科学者で勉強しているどのように単一のヌクレオチドの多形か ...