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Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Contributors in Genetic disorders

Genetic disorders

神経鞘腫

ヘルスケア; Genetic disorders

1)、脳神経、周辺機器、および自律神経の Schwann 細胞から発生する腫瘍。臨床的に、これらの腫瘍は頭蓋神経障害、腹部または軟部組織質量、頭蓋内病変と脊髄圧迫を提示可能性があります。組織学的、これらの腫瘍はカプセル化された、非常に血管の外観は、palisaded 相性紡錘形細胞の均一なパターンの構成。(から DeVita Jr ら、がん: 原則および練習の腫瘍、第 5 版 pp964 5) ...

ガストリノーマ

ヘルスケア; Genetic disorders

1) 腫瘍頻繁の血管、通常発生する、膵臓、十二指腸の壁に胃の酸分泌と特に十二指腸および空腸潰瘍の結果として形成を刺激するガストリンの過剰な量を生成します。胃の酸の生産過剰が 2) A の腫瘍。それは通常、十二指腸で始まる (胃に接続する小腸の最初の部分) または膵臓の膵島細胞。稀に、それはまた開始胃、肝臓、腸管 (小腸の中間の部分)、胆道系臓器・ ダクトを作成し、胆汁を格納)、腸間膜、または心を ...

血液脳関門 (BBB)

ヘルスケア; Genetic disorders

1) ネットワーク密接に間隔をあけられた細胞と血管の血管壁を貫通して、脳を入力 (抗がん剤) など潜在的に有害物質を困難にさせること。2) 天然バリア (開窓術とタイトな細胞間接触の形成の減少) によって脳毛細血管の変更によって作成されたから、血液を残すと、脳組織に毛細血管壁を渡る多くの物質を防ぐことができます。 ...

パップスメア

ヘルスケア; Genetic disorders

1) の細胞は顕微鏡での検査のため子宮頸部からスクレープされたプロシージャ。がんやがんにつながる可能性があります変更を検出するために使用されます。A Pap 汚れ感染症や炎症などの非癌性の条件を表示することもできます。 2) メソッドまたはテストそれに基づいて特にパパニコロー塗抹標本をパパニコロー検査、パパニコロウ試験とまた呼ばれる罹病組織を区別する特別な技術による剥離細胞を染色を含む子宮頸部のが ...

ポリメラーゼの連鎖反応 (PCR)

ヘルスケア; Genetic disorders

1) A のサイクルを介して DNA の短いセグメントの複数のコピーを生成する手順: 1) 変性 (熱誘起分離二本鎖 DNA の単一繊維に)。2) 焼鈍 (バインディング ターゲット セグメントの両端に特異的プライマーの)。3) 伸長 (の DNA ポリメラーゼが付いているターゲット セグメント上のプライマー シーケンスの拡張子)。増幅 製品、2 倍の 30 以上のサイクルの各サイクルは、さらにテ ...

遺伝カウンセリング

ヘルスケア; Genetic disorders

個人や家族の構成を含む 1)、プロセス: 評価を確認する、診断、遺伝的条件、奇形症候群、または先天性欠損症分離; を除外します。自然史と遺伝; の役割についての議論医療管理事項の識別計算と遺伝的リスクのコミュニケーション規定または心理社会的サポートの紹介。 2) 指導医療専門家によって通常個人特定の遺伝性疾患と子孫を持つことのリスクの増加と情報や障害、出生前の診断テストでは、利用可能な治療と子孫を ...

てんかん発作重積状態

ヘルスケア; Genetic disorders

1) 長期発作または発作を 20-30 分の期間中に発生したエピソード間の回復を防ぐために十分に頻繁に繰り返されます。最も一般的な サブタイプは一般化された強直間代てんかん重積、呼吸神経細胞傷害と関連付けられている可能性のある致命的な状態、代謝機能不全。Nonconvulsive フォームには petit mal の状態と行動の妨害としてマニフェストがありますが複雑な部分の状態が含まれます。単純な ...

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