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Human genome

The human genome consists of 23 chromosome and the small mitochondrial DNA. 22 of the 23 chromosomes are autosomal chromosome pairs and the last one being a gender-determining pair. In total, the human genome contains the sequences of the 3 billion chemical base pairs that make up human DNA and approximately 20,000-25,000 genes. By understanding human genome, scientists are able to develop new medical applications that can significantly advance the state of health care.

Contributors in ヒトゲノム

Human genome

遺伝コード

医療; ヒトゲノム

どのように特定のタンパク質を作る細胞を伝える遺伝子の指示に従ってください。、C、G、TはDNAコードの"文字"である、彼らは化学物質アデニン(A)、シトシン(C)、グアニン(G)、チミン(T)を表し、それぞれ、構成することDNAのヌクレオチド塩基。各遺伝子のコードでは、タンパク質を作るために各段階で必要とされるアミノ酸を指定する3文字の"言葉"を綴るためにさ ...

遺伝カウンセリング

医療; ヒトゲノム

1)構成する個々のまたは家族を含むプロセス、、:、確定診断、または遺伝的条件、奇形症候群、または隔離された先天性欠損症を除外するために、評価、自然の歴史と遺伝の役割の議論、医学的管理の問題の識別、計算は遺伝的リスクのとのコミュニケーション、心理社会的支援のための提供または紹介。特定の遺伝性疾患との子孫を持つことのリスクの高い個人やそのため一般的に医療専門家によって提供された2)ガイダンスは、障害、 ...

緑内障

医療; ヒトゲノム

1)眼疾患、不安定になったり、目がその機能の構造や機能障害へのダメージを受けずに耐えることができない眼圧を持続的に増加し、その主な特性として有する、様々な形態で発生するが。上昇圧力の影響が濃い妨げ、ライトの周りに色の光輪が見て、そのような光学ディスクの発掘、眼球の硬さ、角膜の麻酔、視力低下として、タイプと重症度に応じて、さまざまな症状で現れることがあります適応、視野欠損、および頭痛。2)視神経乳頭 ...

溶血性貧血

医療; ヒトゲノム

赤血球の減少、寿命のために1)貧血。2)貧血は、赤血球の過剰破壊(化学物質中毒、感染症、または鎌状赤血球貧血のように)が原因。

ホットスポット変異の地域

医療; ヒトゲノム

いくつかの本質的な不安定性に起因する突然変異への高い感受性のDNA配列、一塩基置換の不平等なクロスオーバー、または化学的素因傾向、変異が高頻度で観察されている領域。 ...

色覚異常

医療; ヒトゲノム

通常は全色覚異常と視力低下1)重症色覚欠損、。非定型フォームはpseudomonochromacyと通常の視力を含めることができます。2)スペクトルの色は白、灰色、黒のトーンとみなされている全色覚異常でマークビジュアル欠陥。 ...

選択的スプライシング

医療; ヒトゲノム

当初は同一の転写産物からのmRNAの形成に異なるエクソンから使用してください。組織または発達段階特異的に頻繁に、一つの遺伝子から関連蛋白質が生成されること。 ...

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