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Genetic disorders
Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.
Contributors in Genetic disorders
Genetic disorders
精神病
ヘルスケア; Genetic disorders
1 つ以上の深刻な感情障害, 深い内省, 現実、幻覚、または回帰からの撤退によって特徴付けられる心理的な疾患の 1) 厳しいクラスです。2)、深刻な精神障害 (統合失調症) として頻繁に幻覚または妄想と現実で不良または失われた接触によって特徴付けられます。 ...
ミオクローヌス
ヘルスケア; Genetic disorders
1) 衝撃のような収縮、筋肉、筋肉、全体または筋肉; のグループの部分の病気プロセス、または正常な生理学的反応の一部である可能性があります。2) 不規則な不随意筋収縮の通常の運動ニューロン; の制御の機能障害に起因また: ミオクローヌスによって特徴付けられる条件。 ...
リズミカルな
ヘルスケア; Genetic disorders
1) 衝撃のような収縮、筋肉、筋肉、全体または筋肉; のグループの部分の病気プロセス、または正常な生理学的反応の一部である可能性があります。2) 不規則な不随意筋収縮の通常の運動ニューロン; の制御の機能障害に起因また: ミオクローヌスによって特徴付けられる条件。 ...
タグ付きのシーケンス (STS) のサイト
ヘルスケア; Genetic disorders
1) 短い広大の DNA シーケンスのゲノム マッピングのランドマークとして使用されています。ほとんどの場合、200 に 500 塩基対シーケンスの定義、シーケンス タグ サイト (STS) 操作上である ユニークな人間のゲノム (すなわち、具体的に検出できる他のすべてのゲノム配列の存在下でポリメラーゼ連鎖反応による)。他の方法で定義されているマッピング ランドマーク上の Sts の圧倒的な ...
アポリポタンパク質
ヘルスケア; Genetic disorders
リポタンパク質脂質、蛋白質がバインドされているが削除されている; 後に残るの蛋白質 1) コンポーネント彼らは脂質輸送と代謝に重要な役割します。2) リポタンパク質タンパク質成分。3) のいずれか、リポタンパク質と今クラス分けして 4 A、示されるフォームに脂質を組み合わせる蛋白質の B、C、および E と旧五番目にクラス D 今 A - しばしば後にクラスを指定する手紙または手紙と、クラスの特定 ...
リン蛋白質
ヘルスケア; Genetic disorders
1) 蛋白質はセリン、トレオニンやチロシンにエステル隣酸塩グループを含みます。の隣酸塩グループは通常蛋白質の機能を調節します。 2) いずれかを含む様々 な蛋白質 (カゼイン) としてのリン酸を組み合わせます。 ...
金属プロテアーゼ
ヘルスケア; Genetic disorders
1) 金属を使用して、通常亜鉛触媒機構のプロテアーゼ。酵素のこのグループは金属キレート剤によって不活性化されました。 2) エンコード マトリックスメタロプロテアーゼ遺伝子によってマトリックスメタロプロテアーゼ (エンドペプチグーゼ) 金属イオン、通常亜鉛触媒プロセスで使用し、優先的に Gln Gly ペプチド結合を切断します。メタロプロテアーゼ金属キレート剤による不活化します。 ...