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Genetic disorders
Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.
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Genetic disorders
スプライス部位の変異
ヘルスケア; Genetic disorders
変更または廃止イントロンのスプライシングが行われるサイトを示す特定の順序を突然変異。そのような突然変異で成熟したメッセンジャー RNA に残っている 1 つまたは複数のイントロンと蛋白質の製品の世代を混乱させることができます。 ...
支配的な否定的な突然変異
ヘルスケア; Genetic disorders
その遺伝子産物悪影響同じセル内で、通常の野生型遺伝子産物通常 dimerizing (合成) によってそれを突然変異。高分子の分子、コラーゲンなどの場合に支配的な否定的な突然変異は多くの場合有害な突然変異遺伝子の製品がない (null 変異や劣性遺伝子をもつ) の生産を引き起こしてより。 ...
イントロンの突然変異
ヘルスケア; Genetic disorders
代替スプライス サイトを作成するイントロン内変異 （塩基置換通常） RNA の処理中に通常のスプライス部位と競います。成熟したメッセンジャー RNA のイントロンのスプライシングは、不適切なシーケンスの割合で そのような突然変異の結果。 ...
