ヘルスケア

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Of or pertaining to the prevention and treatment of illness, and the preservation of physical and mental well-being, through the services provided by medical professionals.

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ヘルスケア > 難病

クラッベ病

ヘルスケア; 難病

クラッベ病 (としてまた知られている球様細胞白質萎縮症または galactosylceramide リピドーシス) はまれ、頻繁に致命的な退行性疾患ミエリン鞘、中枢神経系に影響を与えるです。この条件は、常染色体劣性パターンで継承されます。デンマークの神経科医クヌートゴールキーパーハラルクラッベ病ですという名前です。症状過敏症、発熱、リム剛性、発作 ...

ハンター症候群

ヘルスケア; 難病

ムコ多糖症タイプ II は（または不在）、欠損によって引き起こされるライソゾーム病酵素 2 スルファターゼイズロン（I2S)。症候群はチャールズ a. の医者にちなんでハンター (1873年-1955 年)、1917年で最初に説明しました。ハンターシンドローム (MPS II) の症状一般的に明白な出生時は通常生命の最初年後に顕著になることを ...

認知症

ヘルスケア; 難病

それは正常な老化から予想される以外の以前に健常者の人の認知能力の深刻な損失です。静的、ユニークな世界的な脳損傷、またはプログレッシブ、損傷または身体の病気のための長期的な減少の結果の結果があります。が認知症高齢者人口でずっと共通、65 の年齢の前に発生することができますその場合でそれが呼ばれる「認知症発症早期"。条件の後の段階で特に影響を受けた人を時 ...

致命的な家族性の不眠症

ヘルスケア; 難病

致命的な家族性の不眠症 (FFI) は、脳の非常にまれな常染色体優性継承プリオン病です。 PrPC、蛋白質の突然変異によって引き起こされることはほとんど常にそれも開発できます自発的に患者の散発的致命的な不眠症 (SFI) と呼ばれる非継承型の突然変異の変種。 FFI は不治の病、不眠症、認知症の幻覚、譫妄、錯乱状態につながるような漸進的に悪化を含みます。 ...

サンドホフ病

ヘルスケア; 難病

それは遺伝、脂質ライソゾーム機能ベータ hexosaminidases を作成する継承の欠乏によって引き起こされる疾患 A および B. サンドホフ病の症状はテイ ‐ サックス病から臨床的に決定できます。症状の最初の兆候を開始前に 6 ヶ月の年齢と両親の子開発の余談の開始時に注意してください。この能力を失うが、子供は自分で座っている、またはクロールする ...

テイ ‐ サックス病

ヘルスケア; 難病

それは、常染色体劣性遺伝性疾患です。その最も共通のバリアントとして知られている乳児テイ-サックス病は、生後約 6 か月に発効し、通常 4 の年齢によって死で起因する精神的、物理的な能力の執拗な劣化を引き起こします。はその遺伝子の欠陥のコピーは各親から継承した 1 つの単一の遺伝子の遺伝的欠陥によって引き起こされます。 ...

シンドラー病

ヘルスケア; 難病

神崎病と α ー n-アセチルガラクトサミニダーゼとしても知られている欠乏症は、人間の稀な先天性代謝性疾患。シンドラー病 Detlev シンドラー MD は、病気を詳述した 1988年ペーパーの最初の著者にちなんで命名されました。シンドラー病気ですからを継承いずれかする必要があります、異常な対立遺伝子両方の親が病気を持っているために、常染色体劣性疾患。 ...